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HKUST researchers also stress urgent need for database cataloguing genes of ethnic Chinese people with Alzheimer's disease

Hong Kong researchers have found that a gene variant more prevalent among ethnic Chinese people can lead to faster deterioration of Alzheimer’s disease cases, with some carriers progressing to the severe stages in just three to five years.

The Hong Kong University of Science and Technology (HKUST) said on Thursday the finding could pave the way for developing targeted treatment.

It also took the opportunity to stress the urgent need for a database cataloguing the genes of ethnic Chinese people with Alzheimer’s, a move that could help fill a critical gap in global understanding.

The team identified the gene variant TREM2 H157Y, which is five times more prevalent in Chinese patients than their European counterparts, as potentially leading to more rapidly deteriorating cases of Alzheimer’s. The gene is found in about one in 200 ethnic Chinese patients.

“Our study found that patients carrying TREM2 H157Y could see their condition deteriorate very rapidly, and carriers without Alzheimer’s disease are also at a high risk,” HKUST president Nancy Ip Yuk-yu said.

The research team said that despite China having about 10 million Alzheimer’s patients, accounting for more than 20 per cent of global cases, the most-studied genetic risk factor had historically been prevalent only in European populations.

“While many drugmakers are looking at potential treatments, lifestyle change is helpful, with some clinical research indicating that an improvement in lifestyle could delay the onset of the disease,” Ip said.

Ip stressed that understanding how genetic variants influenced clinical progression and the underlying disease mechanisms provided a scientific foundation for developing personalised patient management strategies and targeted therapeutics.

The research team worked with Professor Timothy Kwok Chi-yui of the Prince of Wales Hospital in Sha Tin to recruit patients with the gene variant.

HKUST researchers were able to identify six carriers of the gene variant among 1,000 patients, proceeding to compare their medical history, magnetic resonance imaging (MRI) scans of their brains and blood protein biomarkers to those of non-carriers.

The results showed that carriers of the gene variant exhibited faster early disease progression, more severe neurodegeneration and worse cognitive functioning.

Dr Danise Au, co-first author of the study, said researchers had looked at when the patients first developed the cognitive impairment and duration of each of their stages, from mild to moderate, and from moderate to severe.

Such data was then compared with a reference population of patients without the variant.

“For patients without the variant, it takes around six to eight years to develop from mild cognitive impairment to severe Alzheimer’s disease, but from our patients, we saw that variant carriers will develop severe Alzheimer’s disease within three to five years,” she said.

“This is significantly faster than patients without the variant.”

Co-first author Jackie Tsui Shuk-man said an analysis on MRI scans found that each carrier’s total volume of grey matter, which is responsible for cognitive functions, and cortex, used for thinking and processing, was smaller compared with non-carriers.

The research team said it would conduct a longitudinal follow-up study on patients carrying the variant to investigate its role in the development of the disease.

The findings were recently published in the research journal Alzheimer’s & Dementia.

Alzheimer’s disease is the most common form of dementia, a condition that involves a decline in brain function that affects memory, comprehension, language and judgment.

Research by the Chinese University of Hong Kong in 2023 found that one-fifth of older adults in the community, which excludes those staying in residential care homes, had mild neurocognitive disorders, with 7.4 per cent of those cases being classified as dementia.

The Standard

Scientists at the Hong Kong University of Science and Technology (HKUST) have pinpointed a rare genetic mutation called TREM2 H157Y that sharply raises the odds of Alzheimer's disease among Chinese individuals, quickening the speed mental deterioration from six to eight years to just three to five. The identification of this mutation offers fresh hope for targeted treatments in this fast-aging population.

This groundbreaking research marks the first deep dive into family histories and clinical cases of the variant, which shows up in roughly one out of every 200 Chinese patients with Alzheimer's. 

The mutation not only heightens vulnerability to the brain-wasting condition but also triggers a more aggressive cascade of neurodegeneration, leaving carriers to grapple with rapid memory loss, confusion, and physical impairments far sooner than those without it. 

At the helm of the effort was HKUST's president Nancy Chu Ip Yuk-yu, who stated that such tailored insights could pave the way for customized care plans, like earlier interventions or lifestyle tweaks suited to at-risk families, while arming drug developers with clues to craft therapies that hit the variant head-on.

The Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases created a biobank for the research into Alzheimer's.

This repository gathers clinical records, brain scans, and advanced biological data from Chinese participants, making it an invaluable hub for unearthing population-specific risks.

中央广播电视总台
央视频

無綫新聞

科大及中大的研究團隊合作，發現在華人體內出現的變異基因，會令阿爾茲海默症患者病情迅速惡化。

科研團隊由科大校長葉玉如帶領，發現華人阿爾茲海默症患者，體內如果攜帶一種變異基因，會加速他們病情惡化的時間，由6至8年加快為3至5年。攜帶這種基因的機率，大概每200人有一個。

團隊表示，下一步會對攜帶變異基因的患者，追蹤研究他們的病情，為將來治療阿爾茲海默症制定更好治療方案。

有線新聞

【有線新聞】香港科技大學研究發現一種遺傳風險因子增加中國人患上阿爾茲海默症風險，令腦萎縮程度更嚴重，加速認知能力衰退，科大校長葉玉如相信研究對開發藥物提供重要基礎。

本港患有認知障礙症長者病例中，約六成五都由阿爾兹海默症引發。科大發布首份針對中國人研究，發現一種遺傳變異因子TREM2 H157Y，增加中國人患上阿爾茲海默症風險。

科大校長葉玉如：「我們用最新的血液檢測技術，同時看血液中超過1,000個蛋白，分析參與阿爾茲海默症生理進程，可見神經退行性病變增加，炎症反應增加，免疫系統生理進程異常，與血管相關也異常。」

研究又發現，擁有H157Y遺傳變異因子的患者，亦會加快由輕度阿爾茲海默症轉為重度的發病時間，由6至8年縮短至3至5年，腦萎縮程度亦更加嚴重。

葉玉如相信研究對開發治療病症藥物提供重要基礎，「我們的研究具有臨床意義，讓大家明白遺傳變異對阿爾茲海默症疾病進程影響，以及對疾病病理機制可以作出貢獻，我們的研究成果可以幫助日後制訂個人化的疾病管理方案，並為開發相關藥物提供非常重要的科學基礎。」

科大研究團隊下一階段將會就基因變異對細胞正常功能影響進行研究，以找出恢復細胞正常運作的方法。

鳳凰衛視

明報新聞網

【明報專訊】科大研究團隊首次證實，一種遺傳變異「TREM2 H157Y」會顯著增加中國人群患阿茲海默症（AD）的風險。研究發現，攜帶該遺傳變異的AD患者病情惡化更快，由輕度變成重度認知障礙的時間為約3至5年，較非攜帶者約6至8年快，腦萎縮也更嚴重。領導研究的科大校長葉玉如表示，如帶有該遺傳變異，患病風險亦較高，冀今次研究可協助制訂個人化疾病管理方案，並為開發藥物提供基礎。

阿茲海默症是導致認知障礙的主因，科大2020年已發現H157Y遺傳變異影響病人認知行為，其後開展深入研究，並與中大內科及藥物治療學系教授郭志銳合作，於本地招募6個帶有H157Y遺傳變異的AD患者及其家庭做對照研究，昨日在記者會公布結果。

結果發現，阿茲海默症患者當中，帶H157Y遺傳變異者的早期病情惡化更快、腦萎縮更嚴重。

每200中國患者 1有變異

領導研究的科大校長、神經生物學家葉玉如表示，H157Y遺傳變異會令患者TREM2蛋白含量降低，影響這種蛋白清除大腦澱粉樣蛋白斑塊的正常作用，令病人患上AD的風險增加。她說，H157Y遺傳變異常見於中國人群，約200名中國AD患者就有一人帶有該遺傳變異，發生頻率為歐洲人群的5倍，而且若有該遺傳變異，患病風險亦較高。

這是有關H157Y遺傳變異的研究首次於中國人群進行，科大團隊研究論文指出，同時帶有「TREM2 H157Y」及APOEε4風險因子的患者，AD發病進展會較迅速。研究論文共同第一作者、醫生區淑惠表示，帶有H157Y的病人由出現輕度認知障礙到重度認知障礙的時間為約3至5年，無H157Y的病人則為6至8年。

研究論文亦引述3兄弟個案，他們同時帶有遺傳變異H157Y，以及APOEε3ε4基因型，其中兩名兄長已確診。大哥66歲起出現記憶力減退，68歲確診阿茲海默症，其後病情快速惡化，開始無法辨認家居、洗澡需協助，又出現易怒、行為失控等症狀。確診後6年，他被診斷出有嚴重阿茲海默症，76歲已臥牀及無法溝通。

協助科大研究的郭志銳說，為6名有該遺傳變異的患者家庭做研究時發現，患者家人不少均有早期認知障礙問題。

科大校長：冀助開發新藥

葉玉如表示，希望繼續做追蹤研究，更了解AD發病過程，以及如何利用血液中的「生物標誌物」追蹤疾病。她說目前已有藥廠研發TREM2治療藥物，相信將來會有藥廠就遺傳變異審視治療方法，希望今次研究可協助制定個人化疾病管理方案，並為開發藥物提供科學基礎。科大生命科學部研究教授傅潔瑜指出，未來追蹤研究對象包括AD患者的未發病家人。

【明報專訊】科大最新阿茲海默症研究的部分數據，取自於香港神經退行性疾病中心（2020年成立）建立的生物樣本庫，樣本庫目前有6000個病人的數據，其中1000人是阿茲海默症病人。中心研發總監、科大生命科學部研究教授傅潔瑜指出，樣本庫希望儲存阿茲海默症病人於病發前至病發後的數據，供未來追蹤研究使用。

科大首次於中國人群身上，了解「TREM2 H157Y」遺傳變異對「TREM2蛋白」清除大腦澱粉樣蛋白班塊的影響。

科大校長葉玉如表示，外地曾做不少有關TREM2蛋白的研究，但外地流行的遺傳變異於中國人群不常見，H157Y則常見於中國人群。研究共同第一作者、博士生徐淑雯解釋，不同種族基因變異會有所不同。

科大說今次研究所用數據，部分來自香港神經退行性疾病中心成立後建立的生物樣本庫，但亦有數據需取自外地病人的資料。傅潔瑜表示，本港以往未有由病人病發前至病發後的資料，因此研究仍需採用部分外地數據。

上述生物樣本庫蒐集和整合中國人群的臨牀數據、神經影像及多組學數據。傅潔瑜指出，針對中國人群做阿茲海默症研究有重要性，未來追蹤研究會使用生物樣本庫，亦希望增加參與研究的家庭數目。

星島頭條網

香港科技大學於今日（2日）公布一項關於阿爾茲海默症遺傳風險因子的研究，研究結果顯示，一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異會顯著增加中國人群罹患阿爾茲海默症的風險。該變異的致病風險與目前已知最強的遺傳風險因子APOE-ε4相近，不僅加速病情惡化，更會導致更嚴重的神經退行性病變。

認知障礙｜遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症6至8成風險

該項研究是該領域首個針對中國人群中較常見的TREM2 H157Y變異所進行的深入家族臨床分析，成果已發表於國際權威期刊《Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association》，對疾病監測與個人化醫療具重要意義。

據科大表示，中國內地目前約有1000萬名阿爾茲海默症患者，預計到2050年將攀升至5000萬人。遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症6至8成風險，其中有關APOE及TREM2基因均為主要的研究焦點。然而，過往相關研究多集中於歐洲人群，不同族群的基因變異普及率與影響存在差異，因此開展針對中國人群的研究極為重要。

為填補相關研究缺口，香港神經退行性疾病中心（HKCeND）建立了專屬生物樣本庫，整合中國人群的臨床資料、神經影像及多組學數據，成為研究TREM2 H157Y等遺傳因子的關鍵資源。

是次研究由科大校長兼HKCeND主任葉玉如領導，她指出，「這項研究不僅證實TREM2 H157Y與更嚴重的病理相關，也凸顯針對中國人群進行基因研究的重要性，為早期干預與個人化治療提供關鍵依據。」

東方日報

科大揪兇 揭認知衰退更快更嚴重

本港人口老化嚴重，阿茲海默症的威脅亦上升，香港科技大學校長葉玉如領導的一個研究團隊昨日公布一項研究，首次證實華人的一種遺傳性基因變異「TREM2 H157Y」，會令相關人士患上阿茲海默症風險增加，且加快惡化。此外，帶有這種遺傳變異基因的認知障礙病人，認知功能衰退更顯著、神經退行性病變更嚴重，病情可於3年內惡化至重度患者，較一般病人惡化至少要6至8年更快。

根據衞生署資料，本港60歲以上的長者患有認知障礙症的比率達9.7%，其中85歲或以上人士的患病比例更高達49.8%。而阿茲海默症正是最常見的認知障礙症，佔所有病例約六至七成。

每200患者1人中招

科大研究團隊於本地招募6個有H157Y遺傳變異的阿茲海默症患者及其家庭，與沒有遺傳變異的患者作對照，結果顯示有遺傳變異的患者，病情惡化速度較快、腦萎縮更嚴重。葉玉如解釋，H157Y遺傳變異常見於中國人群，約200名阿茲海默症患者中便有一人會出現。這種變異會令大腦的「小膠質細胞」表達的TREM2蛋白含量降低，影響大腦清除澱粉樣蛋白斑塊功能，導致阿茲海默症風險增加。

研究團隊指出，遺傳因素佔晚發性阿茲海默症的患病風險約六至八成。由於現時大部分阿茲海默症基因研究均以歐洲人群為主。香港神經退行性疾病中心（HKCeND）就建立了生物樣本庫，收集中國人群的臨床數據等，協助進行相關研究。另外，團隊又提到，目前於實驗室中檢測相關的變異並不困難，但市面上類似的篩查項目仍未算普及。

研究的共同第一作者徐淑雯就表示，長遠可以研究能否透過病人自身的幹細胞，讓大腦細胞恢復原有的清除類澱粉蛋白功能，而團隊亦計劃針對出現相關變異的患者，進行長期追蹤研究。

AM730

阿茲海默症是全球常見的神經退化性疾病之一，香港科技大學研究團隊首次在華人群體探討一種基因變異與阿茲海默症的關係，發現該變異不但加速病情惡化，甚至可能在3年內令患者進展至重度認知障礙，又指華人患者帶有該變異的機率為歐洲人5倍。團隊下一步會追蹤該基因攜帶者的病情，以助制定更精準治療方案。

本港現時每10名年滿70歲長者，就有1名認知障礙症患者，而阿茲海默症是導致認知障礙症的主要原因。由科大校長兼神經退行性疾病中心主任葉玉如領導的研究團隊發現，華人阿茲海默症患者如帶有遺傳性變異基因TREM2 H157Y，會加速他們病情惡化，最快3年便將演變成重度認知障礙症患者，研究並指出相關變異在華人出現機率，為歐洲人的5倍，即平均每200名患者就有1人帶有H157Y。

有家族弟弟未確診已現病理變化。

葉玉如表示，晚發型阿茲海默症患者當中，有六至八成風險與APOE、TREM2等風險基因有關，不過晚發型的發病機制至今仍未被完全了解，過往超過九成相關研究均以歐洲人群為主，亞洲人則僅佔5%。研究團隊收集和整合約6,000名華人受試者的臨床數據、神經影像及多組學數據，成立專門研究阿茲海默症的生物樣本庫，研究影響該疾病的遺傳因素，在6,000人當中有五分之一確診阿茲海默症。

研究團隊與中大內科及藥物治療學系教授郭志銳合作，招募6個攜帶遺傳變異H157Y的不相關家庭進行深入分析，包括進行磁力共振掃描。有關家庭與沒有遺傳變異患者作對照研究，顯示有遺傳變異患者的病情惡化速度較快、腦萎縮情況更嚴重，透過血液蛋白檢測技術亦發現他們神經退行性病變、炎症反應增加，免疫系統和血管相關生理進程異常。其中一個研究家族最少3人帶H157Y變異，當中一對分別78及72歲的兄弟已確診並出現腦萎縮、神經退化與免疫系統異常，67歲弟弟雖然認知正常，但檢查發現他已出現相關病理變化。

華人研究填補病症領域相關空白

現時內地阿茲海默症患者人數多達1,000萬人，佔全球患者總數逾兩成，而隨著全球人口老齡化，認知障礙症患者會在2050年增至1.52億人。今次是首項在華人針對TREM2遺傳異變的臨床及生理進程的全面研究，葉玉如稱這填補了阿茲海默症領域的研究空白，為及時干預和針對性疾病管理提供關鍵資訊，並突顯針對華人進行基因研究的重要性，因此具有重要臨床意義。研究成果已在國際權威期刊發表，團隊下一步會追蹤攜帶H157Y患者病情，有助日後制定更好治療方案。

香港01

科技大學（科大）最新研究發現，一種名為「TREM2 H157Y」的遺傳基因變異（下稱H157Y變異）會顯着增加中國人群罹患阿爾茲海默症（腦退化症）的風險，攜帶該個基因變異的中國人群患者於病發初期的惡化速度更會由一般患者的6至8年加快到3至5年，病情亦更為嚴重。中國人群的阿爾茲海默症患者之中，每200人就有1位攜帶H157Y變異。

是次研究由科大校長、神經系統疾病全國重點實驗室主任、香港神經退行性疾病中心（HKCeND）主任葉玉如教授領導的團隊進行，亦是阿爾茲海默症研究領域之中，首個針對中國人群的臨床個案研究，與以往大多數均以歐洲人為主的阿爾茲海默症基因研究不同。

是次研究使用了香港神經退行性疾病中心用於阿爾茲海默症研究的生物樣本庫（HKCeND Biobank），收集和整合了中國人群的臨床及研究數據，成為今次研究的關鍵資源。通過對比約6,000人的生物樣本庫和6個遺傳基因攜帶者的家庭個案，得出研究結果。目前在中國內地，大約有1,000萬人罹患阿爾茲海默症。預計至2050年，患者人數將飆升至5,000萬人，遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症患病風險的60至80%。

葉玉如教授指出，是次研究具有重要的臨床意義，為及時干預和個人化疾病管理提供了關鍵資訊。她感謝公眾參與是次研究，以及臨床醫生和科學家的緊密合作，希望有效地將科研成果轉化為更佳的治療方案。

研究獲多個機構資助和技術支持，包括中國科學院與香港地區聯合實驗室轄下的腦科學聯合實驗室、特區政府創新科技署旗下InnoHK「創新香港研發平台」、大學教育資助委員會等。臨床個案研究則與中文大學及威爾斯親王醫院的郭志銳教授合作完成。

信報財經新聞

隨着人口老化，患認知障礙症長者增加，根據衞生署人口估算，2045年本港可能達39萬人患有此症。認知障礙症與阿茲海默症（AD）有很大關聯；科技大學昨日公布最新研究指出，一種名為「TREM2 H157Y」的遺傳變異，會顯著增加中國人群罹患AD的風險，與現時已知最強AD遺傳風險因子APOE相近。

過往學界研究多針對歐洲人

該研究由科大校長兼神經退行性疾病中心主任葉玉如帶領, 結果發現, 每約200名中國AD患者, 便有一人携帶「TREM2 H157Y」遺傳變異。帶有該遺傳變異的患者病情惡化更快, 認知功能衰退更明顯, 神經退行性病變更嚴重, 以及AD症理更重等。血液蛋白質譜分析亦揭示患者的免疫、血管及骨骼相關生理進程出現異常改變。葉玉如舉例稱, 沒有「TREM2 H157Y」遺傳變異的患者, 由輕度認知障礙惡化至中重度約需時6至8年, 但有遺傳變異者僅3至5年。

她指出, 現時內地約有1000萬人罹患AD, 預計到2050年升至5000萬人；而在晚發型AD患者中, 有六至八成與APOE及TREM2基因有關, 然而過往九成以上研究對象來自歐洲人, 亞洲人僅佔約5%, 當中明顯存在研究缺口, 故此科大團隊建立及整合中國人群AD研究數據庫, 收集約6000名受試者的臨床數據, 神經影像及多組學數據等, 成為今次研究關鍵資源, 當中約1200人確診AD。結果顯示, 約6名患者帶有新發現的「TREM2 H157Y」遺傳變異。

科大表示, 是次研究為醫生臨床、患者及家屬等提供關鍵資訊, 成果已刊登國際權威科學期刊Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association。政府今年年底將揭盅第三間大學醫學院營辦者, 科大、浸大及理大均是競爭者。

香港電台

科大最新研究發現，一種名為「TREM2 H157Y」的遺傳變異，會顯著增加中國人群罹患阿爾茲海默症的風險，會令病情迅速惡化和更嚴重的神經退行性病變。

相關研究是首個針對中國人群多發的阿爾茲海默症遺傳風險因子「TREM2 H157Y」遺傳變異所進行的深入家族臨床個案研究。研究發現，大約每200名中國阿爾茲海默症患者就有一人攜帶「TREM2 H157Y」遺傳變異，而相關人士由輕度阿爾茲海默症轉為重度阿爾茲海默症的時間約3至5年，而未有攜帶相關遺傳變異的患者，由輕度轉為重度阿爾茲海默症的時間大約6至8年。

領導研究團隊的科大校長葉玉如表示，研究成果可以協助將來制定個人化的疾病管理方案，及為開發相關藥物提供重要的科學基礎。

香港神經退行性疾病中心建立用於阿爾茲海默症研究的生物樣本庫，收集和整合中國人群的臨床數據、神經影像及多組學數據，成為研究中國人群多發遺傳因子的關鍵資源。

文匯網

阿茲海默症是全球重大公共衞生問題，隨着人口老化日益普遍，預計至2050年全球患者將增至1.52億人，單是中國內地就估計有5,000萬名患者。按科學家所知，有六成至八成阿茲海默症病患是與風險基因有關，惟現有樣本逾九成來自歐洲人群，令阿茲海默症風險基因研究族群代表性上存在明顯缺口。香港科技大學近日於相關研究領域作出重要突破：團隊首次於中國人群中發現一種名為「TREM2 H157Y」的遺傳基因變異，該變異不單會增加阿茲海默症發病風險，更會讓病情惡化速度倍增。團隊又確認，該基因變異於中國阿茲海默症患者的出現率是歐洲患者的5倍，為日後華人阿茲海默症患者制定個人化疾病管理方案，以及推進藥物研發提供科學基礎，具有重要的臨床意義。

阿茲海默症是長者認知障礙的主要原因，其病理特徵包括大腦中的澱粉樣蛋白斑塊與神經原纖維纏結，臨床可見記憶力衰退、認知功能障礙及日常生活能力受損。雖然阿茲海默症發病機制至今未被完全了解，但科學家發現，包括APOE及TREM2等風險基因，儘管不會直接致病，卻會增加患病風險，當中TREM2蛋白，有助大腦小膠質細胞清除澱粉樣蛋白斑塊，屬於阿茲海默症病理的重要調節因子。

成果已刊載國際權威科學期刊

港科大校長兼神經退行性疾病中心（HKCeND）主任葉玉如領導團隊，進行首個針對中國人群多發的TREM2 H157Y變異家族臨床個案研究，成功破解相關遺傳密碼，成果並已於國際權威科學期刊刊登。

葉玉如在昨日的發布會上表示，現有阿茲海默症基因研究樣本，多達94%來自歐洲人群，亞洲人僅約5%。為補足相關數據，團隊建立中國人群的阿茲海默症生物資料庫，納入約6,000名受試者的臨床、神經影像與多組學數據，其中約1,200人為確診患者，對進而針對TREM2基因的H157Y變異進行分析。結果顯示，H157Y變異於中國患者中出現率約為1/200，為歐洲患者的5倍。同時，攜帶該變異的患者，於3年至5年間便由輕度認知障礙惡化至中重度，較非攜帶者6年至8年的惡化速度明顯要快。

在影像與生物標誌方面，H157Y變異攜帶者腦萎縮速度更快，其血漿蛋白水平亦出現異常，反映神經退行性變化加劇。隨年齡增長，相關患者的腦退化速度會進一步加快，並伴隨免疫與血管相關生理功能異常。是次研究補足了東亞族群於阿茲海默症風險基因研究的缺口，並可於日後協助制定更精準的個人化疾病管理方案，並為新藥研發與早期干預策略提供科學依據。

盼研究成果能為藥廠提供參考

葉玉如表示，遺傳變異的發現與建立大型資料庫是相互促進、長期並行的工作，團隊多年來持續蒐集具阿茲海默症家族史個案，逐步擴充基因庫，進一步確認中國人群與西方人群在阿茲海默症風險基因上的差異。她強調，是次研究不僅證實TREM2的H157Y變異與更嚴重的病理相關，更為早期干預與個人化治療，包括透過生活方式調整以延緩發病提供關鍵依據。

目前針對阿茲海默症，全球有多家公司從探索以基因為方向研發藥物，葉玉如強調，是次研究突顯針對中國人群進行基因研究的重要性，特別是在藥物研發上，要深入思量不同人群的基因相關機制與效果，「因此，我非常希望本研究成果能夠為藥廠提供參考，讓他們在研發時需考慮個體化/精準醫療的策略。在臨床試驗設計上，也需要將受試者適當分層與分組。」

港科大阿茲海默症風險基因最新發現及病理影響

- 首次在中國人群，針對TREM2風險基因進行臨床及病理機制研究

- TREM2的H157Y遺傳變異會增加阿茲海默症風險，並令患者病情迅速惡化

- 揭示中國人群出現H157Y變異的頻率是歐洲人的5倍，每200名阿茲海默症患者就有一人攜帶有關變異

- 研究具臨床意義，讓科學家及醫療專家明白H157Y遺傳變異對疾病進程的影響，以及相關病理機

- 有助日後制定個人化疾病管理方案，並可為開發相關藥品提供科學基礎

香港文匯報訊（記者 楊盈盈）是次中國人群阿茲海默症基因研究，結合了生物樣本庫以及臨床個案剖析的跨機構協作，負責跟進臨床個案的香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系教授郭志銳昨日分享，包括阿茲海默症等神經退行性疾病，其歷程漫長且個體惡化速度差異顯著，需要找出關鍵表徵與生活方式因素，並從機制層面與跨學科合作切入。他表示，針對與疾病高度相關的特定基因變異，協作團隊可在高風險族群中更清晰地研究致病機制，藉以評估風險、機制與潛在干預點。

談及臨床策略，郭志銳表示，阿茲海默症是複雜譜系疾病，兼受基因、合併疾病、生活方式與年齡等多重因素影響，多數患者年齡在75歲以上，另有少數的早發型患者是由高遺傳性基因突變引起而於40歲多前發病。

團隊目前聚焦於TREM2的H157Y等特殊變異，已觀察到其對疾病進程具有加速與惡化效應；下一步將擴及邀請此類人群的家屬（含未發病者）與其他地區樣本，尋找更多同類變異，同時也將探索可介入與可控的非遺傳因素，期望在部分病因上發揮更大影響力。

研究團隊成員、港科大博士生徐淑雯表示，針對是次發現的H157Y變異，團隊下一步將利用如 iPSC（誘導多能幹細胞）衍生神經細胞與腦類器官等模型，來理解此基因變異對細胞正常功能的影響，期望能尋找恢復其正常功能的靶點。

中國新聞網